Fibrosis Quística, una enfermedad hereditaria

Mariana Martínez Gómez /Reportera Criptograma Mx

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta los órganos en los que se tiene alguna alteración genética, como pulmones, el sistema digestivo y glándulas del sudor.

No se contagia ni se desarrolla por factores ambientales, sino que es genética y se hereda de padres a hijos. Por lo general los progenitores lo desconocen porque sólo son portadores, pero tienen en cada embarazo 25 por ciento de posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo o hija.

El padecimiento es incurable y letal, sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento oportuno la calidad y esperanza de vida aumentan considerablemente. Se puede detectar a tiempo mediante la realización del tamiz metabólico ampliado (examen de laboratorio para detectar a tiempo trastornos hormonales y de la sangre) durante los primeros 60 días de vida del bebé. Si la prueba sale positiva, se le practica otro examen, conocido como Medición de cloruro en sudor para corroborar la enfermedad.

Los niños, que con frecuencia enferman de las vías respiratorias, pero además tienen mala absorción intestinal y se les percibe un “sabor salado” al momento de acercarse a ellos o darles un beso, pueden padecer fibrosis quística, una enfermedad que de no atenderse oportuna y adecuadamente, pone en riesgo su vida.

En el primer año de vida hay mala digestión, que se observa con evacuaciones disminuidas en consistencia o muy abundantes, pastosas, brillantes, olorosas y con gotas de grasa, por lo tanto los pacientes no aumentan de peso ni de talla, incluso, tienen desnutrición importante a pesar de tener buen apetito y comer bien.

En la piel hay exceso de sal en el sudor, que se percibe al besarlos y van quedando rastros de sal en la sien, el nacimiento del cabello, cejas, patillas o en la parte del bigote cuando sudan.

Pero hay síntomas alarmantes que no podemos ver, pero podemos detectar a través del sonido. Y es que en los pulmones se va produciendo un moco espeso y pegajoso que obstruye los bronquios. Esto hace que el pequeño tenga tos con un silbido de pecho recurrente. Ese moco favorece el desarrollo de infección haciendo que los síntomas sean constantes y se manifiesta como neumonía de repetición o asma severa, y la falta de control del proceso infeccioso conlleva a daño pulmonar irreversible.

Afortunadamente, hay un tratamiento encaminado a evitar la infección y que el moco se quede atorado en los conductos del pulmón. Por ello, desde que se diagnostica el paciente debe recibir fisioterapia pulmonar, usar broncodilatadores y aerosoles que favorezcan la fluidez y expectoración del moco, así como el uso de antibióticos de forma intermitente y nebulizarlos de forma continua para el control de la infección. Siempre bajo prescripción y supervisión médica.

Además, los especialistas señalan que para corregir la mala absorción intestinal, se pueden suministrar enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles y dieta rica en calorías, porque su gasto energético es mayor al de un niño normal, con el fin de mantener una adecuada nutrición.

Si los pacientes con fibrosis quística son diagnosticados y tratados oportunamente tendrán una mejor calidad de vida y pueden llegar hasta los 40 años sin complicaciones, de lo contrario la esperanza de vida se reduce considerablemente.